Plodovi mora pružaju dijetalni vitamin B12, iako određeni nasljedni uvjeti utječu na apsorpciju i metabolizam B12.
Ponekad je nedostatak vitamina B12 uzrokovan nasljednim genetskim poremećajem. Vitamin B12, koji se može dobiti samo prehrambenom konzumacijom, potreban je za stvaranje crvenih krvnih zrnaca, neurološke funkcije i sintezu DNK. Manjak B12 može uzrokovati bezbroj simptoma, neki prilično ozbiljni. Pravilnom dijagnozom i eventualnim genetskim testiranjem mogu se utvrditi nedostaci B12 uzrokovani nasljednim poremećajima. Trenutno su poremećaji apsorpcije ili metabolizma B12 povezani s nekoliko različitih mutacija gena od kojih je osobi potrebna samo jedna mutacija kako bi iskusio nedostatak vitamina B12.
Vitamin B12
Vitamin B12, također poznat kao kobalamin, potrebna su dva važna enzima u vašem tijelu. Ovi enzimi, metionin sintaza i L-metilalamanil-CoA mutaza pomažu u gotovo 100 različitim biokemijskim reakcijama. Većina dijetalnih vitamina B12 apsorbira se kroz vaše crijevne stanice nakon što se kombinira sa spojem koji se zove unutarnji želučani faktor. Naslijeđena genetska mutacija koja ne omogućuje intrinzično vezivanje faktora spriječit će apsorpciju B12, uzrokujući biološki nedostatak B12. Imati jednu od nekoliko vrsta genetskih mutacija koje sprečavaju metabolizam B12 unutar vaših stanica također može uzrokovati nedostatak.
Mutacije unutarnjih faktora
Perniciozna anemija može biti naslijeđen autoimuni poremećaj u kojem vaše vlastito tijelo uništava stanice želučanih intrinzičnih faktora. Bez svojstvenog faktora, vaše tijelo ne može apsorbirati vitamin B12 i nastaje nedostatak; najčešće je viđen među onima sa sjevernom europskom baštinom. Slučajevi perniciozne anemije mogu se groziti u određenim obiteljima. Zaobilazeći crijevnu apsorpciju injekcijama vitamina B12 ili intranazalnim sprejevima može se liječiti ovo stanje. Velike količine oralnog B12 mogu potaknuti neku crijevnu difuziju. Također, bilo koje druge genetske mutacije koje sprječavaju stvaranje proteina unutarnjeg faktora uzrokovat će nedostatak vitamina B12. Neotkrivena perniciozna anemija može biti kobna.
Transkobalamin mutacije
Transkobalamin je protein prisutan u vašoj krvi koji se veže na vitamin B12. Pomaže u transportu vitamina u sve stanice u vašem tijelu. Ako imate genetsku mutaciju koja ne dopušta izgradnju transbalabalamina, stanice neće moći primati vitamin B12 i rezultirati će nedostatkom. Uz to, mogu biti prisutne genetske oštećenja koja osiguravaju transkobalamin, ali ne dopuštaju njegov unos stanica, uzrokujući nedostatak B12. Ovo je rijetko stanje koje je fatalno ubrzo nakon rođenja.
Mutacije staničnog preuzimanja
Defekti u određenim genima mogu uzrokovati abnormalni stanični metabolizam vitamina B12. Genetski poremećaj metabolizma B12 omogućava normalnu crijevnu apsorpciju vitamina B12 i normalnu razinu u krvi, ali stanice ne mogu metabolizirati vitamin nakon unosa. Budući da unos različitih enzima unutar stanice zahtijeva vitamin B12 da bi pravilno funkcionirao, previše ili premalo utjecaja enzima uzrokovat će neravnotežu staničnog metabolizma. Injekciona terapija ovisi o tome koji protein B metabolizma B12 nedostaje unutar stanice.
